Síndrome de Noonan: um estudo clínico e genético de 31 pacientes

Autores

  • Débora Romeo Bertola University of São Paulo; School of Medicine; Child Institute; Genetics Clinic Unit
  • Sofia M. M. Sugayama University of São Paulo; School of Medicine; Child Institute; Genetics Clinic Unit
  • Lilian Maria José Albano University of São Paulo; School of Medicine; Child Institute; Genetics Clinic Unit
  • Ae Kim Chong University of São Paulo; School of Medicine; Child Institute; Genetics Clinic Unit
  • Claudette Hajaj Gonzalez University of São Paulo; School of Medicine; Child Institute; Genetics Clinic Unit

DOI:

https://doi.org/10.1590/S0041-87811999000500003

Palavras-chave:

Síndrome de Noo, Estenose pulmonar val, Autossômica domina, Proba

Resumo

A síndrome de Noonan é uma patologia de múltiplas anomalias congênitas, herdada em um padrão de herança autossômico dominante. Estudamos 31 pacientes (18 do sexo masculino e 13 do sexo feminino) afetados por essa síndrome quanto aos aspectos clínicos e genéticos. As características clínicas mais freqüentemente observadas foram a baixa estatura (71%); os dismorfismos craniofaciais, principalmente o hipertelorismo, a ptose e a inclinação ínfero-lateral das fendas palpebrais; o pescoço curto ou alado (87%); as anomalias cardíacas (65%) e a presença de coxins nas pontas dos dedos das mãos e pés (70%). Após estudarmos os parentes de primeiro grau dos probandos, fizemos o diagnóstico da Síndrome de Noonan em um deles em três famílias. Portanto, a maioria dos nossos casos foram esporádicos.

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Publicado

1999-10-01

Edição

v. 54 n. 5 (1999)

Seção

Artigos Originais

Como Citar

Bertola, D. R., Sugayama, S. M. M., Albano, L. M. J., Chong, A. K., & Gonzalez, C. H. (1999). Síndrome de Noonan: um estudo clínico e genético de 31 pacientes . Revista Do Hospital Das Clínicas, 54(5), 147-150. https://doi.org/10.1590/S0041-87811999000500003