Síndrome de Noonan: um estudo clínico e genético de 31 pacientes
DOI:
https://doi.org/10.1590/S0041-87811999000500003Palabras clave:
Síndrome de Noo, Estenose pulmonar val, Autossômica domina, ProbaResumen
A síndrome de Noonan é uma patologia de múltiplas anomalias congênitas, herdada em um padrão de herança autossômico dominante. Estudamos 31 pacientes (18 do sexo masculino e 13 do sexo feminino) afetados por essa síndrome quanto aos aspectos clínicos e genéticos. As características clínicas mais freqüentemente observadas foram a baixa estatura (71%); os dismorfismos craniofaciais, principalmente o hipertelorismo, a ptose e a inclinação ínfero-lateral das fendas palpebrais; o pescoço curto ou alado (87%); as anomalias cardíacas (65%) e a presença de coxins nas pontas dos dedos das mãos e pés (70%). Após estudarmos os parentes de primeiro grau dos probandos, fizemos o diagnóstico da Síndrome de Noonan em um deles em três famílias. Portanto, a maioria dos nossos casos foram esporádicos.Descargas
Publicado
1999-10-01
Número
Sección
Original Articles
Cómo citar
Bertola, D. R., Sugayama, S. M. M., Albano, L. M. J., Chong, A. K., & Gonzalez, C. H. (1999). Síndrome de Noonan: um estudo clínico e genético de 31 pacientes . Revista Do Hospital Das Clínicas, 54(5), 147-150. https://doi.org/10.1590/S0041-87811999000500003