Mutação missense de novo patogênica c.2415C G (p.Asp805Glu) no gene ATP1A3 em paciente com hemiplegia alternante da infância com resposta favorável ao cloridrato de biperideno
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.rmrp.2021.167265Palabras clave:
Hemiplegia, Disfunção Cognitiva, Convulsões, BiperidenoResumen
A Hemiplegia Alternante da Infância é um distúrbio neurológico grave e uma doença rara (1 em cada 100.000 recém-nascidos), caracterizado por ataques repetidos transitórios de hemiplegia episódica ou tetraplegia que podem durar minutos a horas, acompanhados por outros sintomas paroxísticos como anormalidades oculomotoras e autonômicas, distúrbios do movimento como ataxia, comprometimento cognitivo progressivo, convulsões, distonia e coreia. Os tratamentos atuais são amplamente sintomáticos. Neste relato de caso, apresentamos paciente do sexo feminino, 18 anos, na qual aos 10 meses apresentou o primeiro episódio aparente de crise convulsiva com versão ocular. O eletroencefalograma e tomografia computadorizada não revelaram anormalidades e foram administradas diversas medicações como fenobarbital, carbamazepina, valproato de sódio, topiramato, dicloridrato de flunarizina, clonazepam, cipro-heptadina e pizotifeno, todos sem resultado. Devidos aos sintomas extrapiramidais, paciente passou a utilizar biperideno, apresentando não só melhora da distonia, mas também no número de crises hemiplégicas. Aos 13 anos, ela foi diagnosticada com Hemiplegia Alternante da Infância na mutação patogênica missense de novo c.2415CG (p.Asp805Glu) no gene ATP1A3 apresentando boa resposta ao tratamento com cloridrato de biperideno.
Descargas
Referencias
Yang X, Gao H, Zhang J, Xu X, Liu X, Wu X et al. ATP1A3 Mutations and Genotype-Phenotype Correlation of Alternating Hemiplegia of Childhood in Chinese Patients. PLOS ONE 2014; 9: e97274.
Gergont A, Kaciński M. Alternating hemiplegia of childhood: New diagnostic options. Neurol Neurochir Pol 2014; 48: 130–135.
Masoud M, Prange L, Wuchich J, Hunanyan A, Mikati MA. Diagnosis and Treatment of Alternating Hemiplegia of Childhood. Curr Treat Options Neurol 2017; 19: 8.
Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H et al. Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients. PloS One 2013; 8: e56120.
Heinzen EL, Swoboda KJ, Hitomi Y, Gurrieri F, Nicole S, de Vries B et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat Genet 2012; 44: 1030–1034.
Schirinzi T, Graziola F, Nicita F, Travaglini L, Stregapede F, Valeriani M et al. Childhood Rapid-Onset Ataxia: Expanding the Phenotypic Spectrum of ATP1A3 Mutations. Cerebellum Lond Engl 2018; 17: 489–493.
Simmons CQ, Thompson CH, Cawthon BE, Westlake G, Swoboda KJ, Kiskinis E et al. Direct evidence of impaired neuronal Na/K-ATPase pump function in alternating hemiplegia of childhood. Neurobiol Dis 2018; 115: 29–38.
Rosewich H, Sweney MT, DeBrosse S, Ess K, Ozelius L, Andermann E et al. Research conference summary from the 2014 International Task Force on ATP1A3-Related Disorders. Neurol Genet 2017; 3: e139.
Sweney MT, Newcomb TM, Swoboda KJ. The expanding spectrum of neurological phenotypes in children with ATP1A3 mutations, Alternating Hemiplegia of Childhood, Rapid-onset Dystonia-Parkinsonism, CAPOS and beyond. Pediatr Neurol 2015; 52: 56–64.
More Than a Decade of Misdiagnosis of Alternating Hemiplegia of Childhood with Catastrophic Outcome. https://www.hindawi.com/journals/crim/2017/5769837/ (accessed 2 May2019).
Mikati MA, Kramer U, Zupanc ML, Shanahan RJ. Alternating hemiplegia of childhood: clinical manifestations and long-term outcome. Pediatr Neurol 2000; 23: 134–141.
Incorpora G, Pavone P, Cocuzza M, Privitera M, Pavone L, Ruggieri M. Neonatal onset of bath-induced alternating hemiplegia of childhood. Eur J Paediatr Neurol EJPN Off J Eur Paediatr Neurol Soc 2010; 14: 192–193.
Incorpora G, Pavone P, Polizzi A, Cocuzza M, Privitera M, Pavone L et al. An 11-year follow-up study of neonatal-onset, bath-induced alternating hemiplegia of childhood in twins. J Child Neurol 2012; 27: 657–662.
Heinzen EL, Arzimanoglou A, Brashear A, Clapcote SJ, Gurrieri F, Goldstein DB et al. Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations. Lancet Neurol 2014; 13: 503–514.
Neville BGR, Ninan M. The treatment and management of alternating hemiplegia of childhood. Dev Med Child Neurol 2007; 49: 777–780.
Child Neurology: Alternating hemiplegia of childhood | Neurology. https://n.neurology.org/content/74/14/e57 (accessed 14 May2019).
Ju J, Hirose S, Shi X-Y, Ishii A, Hu L-Y, Zou L-P. Treatment with Oral ATP decreases alternating hemiplegia of childhood with de novo ATP1A3 Mutation. Orphanet J Rare Dis 2016; 11. doi:10.1186/s13023-016-0438-7.
Excellent response to a ketogenic diet in a patient with alternating hemiplegia of childhood. - PubMed - NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24532324 (accessed 3 May2019).
Ulate-Campos A, Fons C, Artuch R, Castejón E, Martorell L, Ozelius L et al. Alternating hemiplegia of childhood with a de novo mutation in ATP1A3 and changes in SLC2A1 responsive to a ketogenic diet. Pediatr Neurol 2014; 50: 377–379.
A unitary mechanism of calcium antagonist drug action. - PubMed - NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6572372 (accessed 3 May2019).
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2021 Gabriela Cabrera Garbuio, Jéssica Rezende Mio, Letícia Cassaro Feltrin, Marina Soccal Silva , Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenço
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
