Porfiria aguda intermitente com complicações decorrentes do diagnóstico tardio em paciente pediátrico
DOI:
https://doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v51i2p153-156Palavras-chave:
Porfiria Aguda Intermitente, Insuficiência Renal, HemodiáliseResumo
A porfiria é uma doença rara, decorrente da deficiência enzimática associada à biossíntese do grupamento heme. O objetivo deste relato é descrever um caso de crise porfirêmica aguda intermitente em um paciente de 15 anos, que evoluiu rapidamente com tetraplegia e insuficiência renal crônica terminal, além de distúrbios neuropsiquiátricos. Representa uma entidade de difícil diagnóstico devido à inespecificidade dos achados clínicos. À admissão a creatinina era de 6,44 mg/dL e a uréia de 103 mg/dL. Déficit neurológico importante e insuficiência renal crônica são complicações raras, decorrentes do diagnóstico e tratamento tardio. É fundamental que o tratamento seja iniciado imediatamente após o diagnóstico, devido não somente à morbidade a curto-médio prazo, mas também aos possíveis efeitos deletérios permanentes.
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