Síndrome de Wilson

relato de caso

Resumo

Objetivos: Este relato descreve um distúrbio genético raro, denominado de Síndrome de Wilson, herdado em caráter autossômico recessivo, com sintomas muito facilmente confundidos com outras doenças. A causa básica responsável pelas manifestações clínicas é o acúmulo de cobre em diversos compartimentos do organismo humano, especialmente em locais como fígado, cérebro, rins e córneas, devido a mutações no gene ATP7B que codifica a Cu+2 ATPase, uma proteína transportadora de cobre que está localizada no complexo de Golgi dos hepatócitos. As alterações hepáticas podem se apresentar como hepatite crônica, cirrose e, mais raramente, hepatite fulminante. As alterações neurológicas são variáveis, predominando os sintomas extrapiramidais, tremores, distonia, disartria, alterações de humor, sintomas psiquiátricos e, se não tratada, diminuição progressiva da capacidade intelectual. Uma das características mais extraordinárias dessa síndrome é a grande variabilidade de manifestações fenotípicas em pacientes que possuem a mesma mutação. No diagnóstico da doença de Wilson são analisados diversos parâmetros bioquímicos, sendo eles: ceruloplasmina sérica, cobre sérico, excreção urinária de cobre e concentração hepática de cobre. Além disso, realiza-se exame oftalmológico com a observação de anéis de Kayser – Fleischer. A fim de complementar e facilitar o diagnóstico podem ser realizados estudos genéticos, visto que muitas vezes os sintomas e alterações laboratoriais podem estar associados a outras doenças. O tratamento baseia-se no uso de drogas quelantes do cobre. A Dpenicilamina é a droga de escolha, apesar do risco de piora neurológica em até 50% dos pacientes e dos diversos efeitos colaterais associados ao seu uso. Trientina e tetratiomolibdato são drogas alternativas, sendo a última escolhida para indivíduos com sintomas neurológicos. O zinco tem indicação em assintomáticos ou em terapia de manutenção. O tratamento precoce evita graves complicações. Relato de caso: Paciente de 14 anos de idade, natural de Poço Fundo-MG, procurou atendimento médico por apresentar episódios frequentes de paralisia facial, principalmente na região mandibular, que levava à disfagia e disfonia, além de irritabilidade e anormalidades na marcha. Foi submetida ao exame de ressonância magnética que mostrou “alteração de sinal simétrica nos corpos estriados bilateralmente, com sinais de edema dos putâmens e núcleos caudados, e atrofia dos globos pálidos. Diante do histórico familiar para a síndrome de Wilson, foi realizado o diagnóstico diferencial, por meio da concentração de sérica de ceruloplasmina e cobre sérico e urinário, que mostraram alterações típicas da síndrome de Wilson e a biomicroscopia ocular que constatou a presença do anel de Kayser-Fleischer. Conclusões: Ainda há um longo caminho a ser seguido no que se diz respeito ao diagnóstico precoce da Síndrome de Wilson. Nesse caso, a paciente não apresentou hepatopatia pregressa. Isso mostra que a doença nem sempre se apresenta da forma esperada, e reflete a dificuldade de estabelecer um diagnóstico precoce que possa impedir o surgimento dos primeiros sintomas. Todos os portadores da síndrome de Wilson necessitam de atendimento multidisciplinar, por se tratar de uma doença que pode afetar de forma significativa vários órgãos e sistemas.